发现一例!30多岁男性,极为罕见
□淄博市广播电视台记者 隋雪松
全球首例
比“熊猫血”更为罕见
复旦中山厦门医院输血科副主任
吕小英介绍
该男子30多岁,在厦门工作
不久前男子前往
复旦中山厦门医院管理部体检期间
申请血型鉴定
输血科在常规血型鉴定检查时
发现该研究对象血型血清学实验格局
什么是兰德斯特定律呢?
听听医生的科普
“简单地说,兰德斯特定律规则是指某个个体红细胞上面没有A或B抗原,血浆当中就应该存在相应的抗A或抗B,但该研究对象却不符合该规则。”
吕小英
随即带领输血科团队仔细研究
考虑该对象极可能是罕见血型
逐立即启动了
通过试管法复核、抗-H试验
吸收放散试验等一系列专业的检测
血清学结果显示
↓↓↓
它是罕见的ABO亚型
据悉
Ael是一种较为罕见的ABO亚型
它遗传自ABO位点上
为了明确该研究对象的血型,吕小英专家团队在健康管理部执行主任曹萍协助下,与研究对象取得联系。在排除其手术史、输血史的外来干扰因素后,吕小英专家团队决定采用三代单分子基因生物学检测。
三代分子基因检测结果显示:在研究对象的第1内含子上,全球首次发现未被国际输血协会(ISBT)收录的突变:c.29-10T>A。此突变位于外显子剪接区域附近,可能影响基因产物正常剪接,导致携带此突变的单倍体表型为Ael。
那男子到底是什么血型呢?
结合检测结果
最终该研究对象的血型
被确定为Ael亚型!
文章很快在国际输血医学期刊《Vox Sanguinis》杂志在线发表,此后,新发现的A等位基因变异体被国际输血协会ISBT以“复旦大学附属中山医院(厦门)输血科”命名。同时,该研究还获得了厦门市医疗卫生指导项目的资助,该例新等位基因的发现,不仅刷新了人们对血型基因的认知,也进一步提高了临床输血安全系数。
稀有血型人如何输血
最好预存自身血液
看到这
不少小伙伴有疑问了
针对罕见血型人群
吕小英表示
▼▼▼
在紧急情况下可以
输注A型主侧交叉相容红细胞制品
或O型洗涤红细胞
或选择采集自体血储存输注
目前应用最为广泛的应对方案
就是预存自身血液
由于自体输血可以避免
血源传播性疾病和免疫抑制
对稀有血型的患者来说
是最好的血源
来源:海峡导报、 江淮晨报